常染色体显性遗传病

【导读】我们的身体中有一种染色体叫常染色体，又称体染色体。它们在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的。不知道大家有没有听过常染色体显性遗传病，这就是常染色体发生异常，致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。今天，小编就带大家一起去了解一下常染色体显性疾病相关知识。
常染色体显性遗传病插图
常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。

常染色体显性遗传病的特点

1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

常染色体显性遗传病的症状

1、家族性高脂蛋白血症

2、马尔芬氏综合征

3、威尔逊氏综合征

4、亨丁顿氏舞蹈病

5、结肠息肉

6、阵发性心动过速

7、体质性低血压

8、椭圆形红细胞增多症

9、肌强直性营养不良

10、先天性肌强直

11、周期性麻痹

常染色体显性遗传病的治疗

说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。