小儿地中海贫血如何预防

【导读】小儿地中海贫血，最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。因此，在备孕前，准家长们可以通过婚前检查和产前检查检查地中海贫血遗传的机率。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。在我国，广东、广西、海南等省区发病率较高。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
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小儿地中海贫血如何预防

地中海贫血作为遗传病，最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开展人群普查和遗传咨询，做好婚前指导，以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。

2、产前检查：若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

在地中海贫血患者恢复过程中要采用准确的方式进行护理，地中海贫血患者应避免使用氧化剂药物;以避免在恢复过程中发生任何药物感染等情况而影响到之前的治疗效果，这也是保证地中海贫血患者更好更准确痊愈的主要护理措施。

根据地中海贫血患者的实际恢复情况就需要吃适合的食物，此时的患者要营养丰富的食物，凡辛辣厚味、过于滋腻、生冷不洁的食物都是患者应当禁食或少食的;由于小儿脾肾不足就要做到喂养合理，以比避免患者出现饥饱无常、偏食、饮食不洁损伤小儿脾胃等问题。

小儿地中海贫血的症状

小儿地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。那么地中海贫血的症状都有哪些呢?下面赶紧来了解一下吧。

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

小儿地中海贫血的病因

地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷，血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足，因此血液功能受损，导致人体出现病理状态。那么，造成小儿地中海贫血的病因有那些？一起来看看吧。

小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫，α基因缺失：

(1)静止型α地贫：缺失一个α基因组，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。

(2)轻型α地贫：是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

小儿地中海贫血怎么办

地中海贫血又叫做海洋性贫血，大家可能觉得很陌生并不是常见的，其实不然在平时的生活中地中海贫血的患者有很多，如果不及时治疗就会引起严重的后果，另外患者也应该做好日常的护理这样病情才能更好的恢复，接下来大家就一起来了解下地中海贫血怎么办。

一、预防方法

广泛有效地开展遗传咨询与产前诊断，为最有效的预防手段，尤其要在多发区普及预防宣传。我国产前诊断方法已达国际水平，应努力推广应用。

二、调理要点

要点一、生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

要点二、饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。

要点三、精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。

小儿地中海贫血能治愈吗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。